양수검사의 진단의 정확성
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산전태아이상 선별검사(기형아 검사)에서 다운증후군이 의심될 때 양수천자를 실시하여 태아염색체 검사를 하며 진단정확성은 99%입니다. 신경관 결손이 의심될 경우에는 양수천자를 실시하여 특수물질 검출여부를 검사하는데 진단정확성은 95%이상입니다.
그러나 염색체 미세구조이상이나 낮은 빈도의 모자이시즘은 진단할 수 없습니다. 멘델성 질환이나 다인자성 질환 등은 염색체 분석만으로는 진단이 불가능합니다. 산전진단을 위한 검체물의 경우 드물게 모체 세포 오염 등에 의한 오진도 가능합니다. 쌍태아의 경우에는 두 아이 중 한 아이의 정보만 나타날 수 있습니다. 세포배양 실패로 양수천자를 재시행하는 경우도 있습니다.
그러나 염색체 미세구조이상이나 낮은 빈도의 모자이시즘은 진단할 수 없습니다. 멘델성 질환이나 다인자성 질환 등은 염색체 분석만으로는 진단이 불가능합니다. 산전진단을 위한 검체물의 경우 드물게 모체 세포 오염 등에 의한 오진도 가능합니다. 쌍태아의 경우에는 두 아이 중 한 아이의 정보만 나타날 수 있습니다. 세포배양 실패로 양수천자를 재시행하는 경우도 있습니다.